什么是基因測序？

基因檢測作為一項生命科學領域基礎技術，可用于農業育種、司法鑒定、食品安全、醫療健康等多個行業。其中在醫療健康領域應用場景大致分三類：科研級、臨床級和消費級。

科研級應用面向科研機構、高等院校和藥企等，作為基礎研究和藥物研發等。

臨床級應用面向孕產婦、患者等，如生殖健康（無創產前篩查、植入前胚胎遺傳學檢測、新生兒遺傳代謝檢測）、遺傳病篩查、腫瘤診斷及治療（早期篩查、分子分型、用藥指導、預后檢測）等。

隨著測序技術不斷進步，測序成本逐漸降低，基因檢測開始應用到大眾健康領域。

基因芯片是前幾年消費級基因檢測產品的主流，基因芯片又稱DNA微陣列，是把大量已知序列探針集成在同一個基片（如玻片、膜）上，經過標記的若干靶核苷酸序列與芯片特定位點上的探針雜交，通過檢測雜交信號，對生物的基因信息進行分析。

基因芯片技術相對成本較低，但只能檢測已知基因的某些位點，這就表示將來有新的基因加入研究時，無法獲得相關信息。另外其假陽性率高，準確度方面有待提高。

WES全外顯子測序技術近來被應用到大眾健康基因檢測領域。全外顯子測序是指將全部基因的外顯子進行測序和分析的技術，全外顯子是人類基因組序列中能夠表達出來翻譯成蛋白質，直接在人體內發揮各種生理功能的基因序列。很多外顯子上的基因位點突變后會直接影響蛋白質的結構和修飾，從而影響蛋白質的功能，引發一系列的生理現象或疾病。

WES技術的第一個優點在于全面性，在目前的研究基礎上，可解讀的內容非常多；與芯片檢測相比，除了檢測到已知基因位點，還可以發現新發突變。將WES技術應用于消費級基因檢測，會使得消費級基因檢測產品質量大大提升。CircleDNA圓基因就是應用的WES技術，可以為消費者提供500項報告內容，遠遠多于基于芯片技術的基因檢測報告內容。

WES技術的第二個優點在于動態性和終身性，也就是說500項的報告內容并不是終點。基于已知的數據研究提供的報告，同時未知的數據也會被終身保留，隨著科學研究的發展會有更多的解讀。這一點也是沒有將全部外顯子組都檢測到的芯片技術所望塵莫及的。

那消費級的基因檢測對我們大眾健康人群到底有什么作用呢？

消費級基因檢測面向大眾健康消費者，可以幫助人們更好地認識自己，指導健康生活，如合理膳食、科學運動、個性化安全用藥的指導、有針對性的肌膚管理及疾病預防等。

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