人類的代碼是什么？

可能大家都知道基因是一個生命的源代碼，我們可能很小的時候就就問我們的父母，我們到底從哪里來？

當然，我們很久之后才知道我們不是從垃圾箱撿來的，我們是人體的3D打印機打印出來的。

那我一直在問，這個3D打印機怎么知道哪里是我的眼睛哪里是我的鼻子呢？實際上3D打印機的背后是生命的源代碼，我們從父母雙方繼承來的遺傳物質。

父母精子和卵子的結合，最關鍵過程實際上是遺傳物質的交換、重組形成了新的生命。每個人的源代碼都是不一樣，這就解釋為什么我們每個人都是特一的，都是唯一的。

不僅僅我們人與人之間的源代碼不一樣，我們和我們周圍所有生命世界，都是由源代碼控制的，而且這些源代碼都不一樣，正是這種不一樣才塑造出我們多姿多彩的世界。

當然我們今天聽到林老師的分享，這樣的不一樣，造成了玫瑰的多姿多彩，玫瑰是美的。但是我們也聽到大苗的演講，我們在這世界上還有這樣一群因為出生遺傳缺陷而導致的各種障礙。

實際上源代碼的各種變化有很多，它們會造成錯誤。我們知道，地中海貧血癥在中國的南方兩廣地區人群中錯誤的攜帶率高達1/9，九個人里面有一個人攜帶了這樣的錯誤。

而這樣的這樣錯誤導致了紅細胞的攜氧能力不足，最終導致了這些小孩沒有辦法像正常小孩一樣活潑健康地成長。這樣的變化同時也會引起更嚴重的疾病，比如說癌癥。

中國現在一年新發的癌癥超過了400萬，而這樣的癌癥變化是怎么來的？癌癥的變化實際上是源代碼出錯最后導致失控。

比如說，這里舉一個例子，P53，這是一個很簡單的基因，這個基因一小段序列的缺失最終導致了整個癌癥通路的激活，最終導致了癌癥的發生，所以這種錯誤實際上是非常可怕的。

所以我們就想，既然這個代碼很重要，我們一定要把這個代碼解讀出來，從而能夠掌握這樣的代碼，所以我們就要做一件事情，就是要把這個代碼測出來，我們叫做測序。測序怎么測呢？實際上基因的源代碼只有4個字符——ATCG。

就像計算機里面用的0、1這樣的字符來代替所有的信息一樣，ATCG長串序列的組合造成了所有源代碼的基本組成。這個ATCG源代碼存在于什么樣的物質上呢？存在于一種我們稱之為DNA的物質上，這可能是目前是世界上最有效的存儲體系。

0.000,000,000,001,5克的DNA里含有30億堿基的信息，包含了我們一生生老病死的壓力。如果用1克DNA來計算的話，信息量可以達到ZB級別，這可以把目前沉淀下來的所有互聯網數據都裝進去還足夠。

所以這是一個非常有效的存儲體系，它字符間的間距只有0.34納米，遠遠強于我們目前半導體工業10納米的水平。所以這是個非常復雜的體系，我們想去解讀它是一個艱巨的工程。

所以我們在解讀第一個人類基因組的時候用了13年，有6個國家的200多位科學家花了30億美金才完成。當然隨著技術進步，我們已經可以非常容易和快捷的把基因組測出來。現在所有人都可以非常簡單的擁有自己的基因組，那這是怎么做到的呢？

首先，我們的DNA在細胞核里面，我們把DNA從中體取出來。但是DNA非常長，將近有上億個堿基的序列。

所以我們為了簡化工作，必須把它打斷成一段一段的小碎片，這樣可以大大簡化我們的工作。然后我們再把它形成這樣的一個結構，通過這個結構把DNA復制上千遍。

復制的目的是為了放大信號，這樣信號就可以放大一千倍，讀取起來就會更容易。這樣上千倍的DNA可以相互纏繞，形成一個納米球，它可以放到測序芯片上進行測序。

而測序的時候我們把四種堿基ATCG分別標成不同的顏色，A標成紅色，C標成黃色，T標成橙色，G標成綠色。這樣我們就可以按順序把堿基的序列讀出來。

我剛剛提到，這是一個很小的片段，我們把上億個片段組裝成人們的基因組。

可以「讀」以后，我們還能「寫」基因嗎？

正是因為我們可以讀，所以我們現在非常想寫。寫這個事情我們人類一直在做，試圖扮演上帝的角色。從人類有農業開始，就一直在做改寫源代碼、改寫基因組的工作。

我們在實驗室里有更高效的方式，從外源導入基因，比如將水母熒光蛋白轉入到小鼠體內做一些功能試驗，最近非常熱門的是基因編輯，它可以非常精準的對幾個堿基進行修改。

所以剛剛提到的一小個字符的錯誤，一小段序列的缺失，也許未來我們可以通過這種更精準的基因治療方法來治療疾病。為什么基因編輯這么熱？就是因為它帶來了治愈疾病的新的希望。

當然，掌握了這些編碼的規則之后，人類最想做的還是真正創造自己的生命，從頭開始寫自己的代碼。

合成生物學就是從頭寫人工代碼的這樣一項工作，我們已經成功完成了細菌源和生物的編碼撰寫，最近我們在做的是人工酵母的基因組撰寫。可以想見，隨著我們讀和寫能力的提升，我們改造命運、改造規則的能力會越來越強。

有了這些技術，我們在想怎樣讓這些技術造福人類。

2008年，華大收到了一封長長的血書。這封血書是一位魚鱗病患者的媽媽咬破手指寫的，這位媽媽本身也是位魚鱗病患者。她一生中遭受過許多痛苦、孤獨和不幸。

但當她生下自己的小生命時，發現女兒遺傳了自己的疾病基因。這位母親非常痛苦，陷入深深的自責。這樣的故事在中國各個地方到處都在發生，但這本是可以避免的。

中國的出生缺陷比例是5.6%，也就是每20個新生兒里面可能就有這樣那樣的殘疾，很多家庭都是因為這樣因病致貧。這個事情從本源上來說就是基因出錯，從目前技術來說是完全可以解決的。

所以我們想用這個幫助每個家庭都能生出健康的寶寶，所以我們啟動了「千萬家庭遠離遺傳出生缺陷」計劃，用技術試圖改變這樣的現狀，把中國的出生缺陷降下來。

通過我們的努力，目前已經對600多種疾病進行了篩查，完成了150萬例孕婦的篩查，幫助了8000個家庭避免了出身缺陷的不幸。

同樣作為基因組的疾病，癌癥也可以通過基因組技術來進行改變，擺脫規則的束縛。

這三位美麗的女明星，梅艷芳、陳曉旭、姚貝娜，她們都是因為癌癥離世，而這些本都可以通過技術的力量去改變的。

而安吉麗娜朱莉，她通過基因檢測發現自己攜帶了BRCA1基因突變，而這誘發乳腺癌的風險高達87%，所以她毅然決定進行了雙側乳腺的切除，從而避免了罹患乳腺癌的不幸。這樣一個技術完全是可以推廣到所有人可以使用的。

如果身患癌癥，因為這是基因代碼出現了錯誤，所以也是可以改變的。當你找到代碼樹到底是哪段出錯后，可以選擇精準的靶向用藥，從而能夠贏得生機。

當然，最好的還是在癌癥還沒有出現或者是在早期的時候，將其扼殺在搖籃。所以我對游離DNA檢測的技術非常熱衷，這可能最終幫助人們消滅癌癥，或者把癌癥當作感冒一樣去治療。

什么意思呢？大家都知道，懷胎需要十月，癌癥從最早一個細胞的突變，到變成癌癥組織，它也需要漫長的時間，少則五六年，多則十幾年。但當它長成影像學可以觀測到的時候，已經到了中晚期。

如果我們能夠在早期，甚至只有幾個細胞的時候，像我們做新生兒篩查，在懷孕第十周時就能檢測到體內的變化，那么癌癥的治療應該不是難事。

這樣的事情其實是可以做到的，和新生兒細胞一樣，癌細胞是會快速增長的細胞，它會把自己代謝產生的游離DNA釋放到血液中，循環系統搜集全身的廢物，最后在血液里匯集。

所以我們可以測定血液里含量極低的突變，來進行早起的檢測和干預，從而預防癌癥。所以我覺得，這是技術帶來的突破。雖然這個技術還在早期，但我越來越看到它給治療癌癥帶來的希望。

共享數據，造福全人類

我們到目前已經掌握的知識，已經徹底改變了對疾病的認識。我們現在雖然能讀出基因組所有的序列，但真正能夠去解釋的含義不超過1%。有99%的區域，我們稱之為基因組上的暗物質。

我們知道這些暗物質區域有它的功能，但它們到底怎樣影響我們的生命形式，我們還不知道。所以我們在做的事情就是希望突破人類對基因的局限，真正掌握自己的命運，讀懂基因組的每一個字符，但這個工作量非常大。

比如讓人工智能去研究一個蘋果，它要去看一千個、一萬個蘋果；同樣，你要研究一本生命之書的變化，你要演講上千上萬，甚至百萬級別的變化。

我們做了一個計算：如果想得到1%新的基因組認知，至少需要ZB級別的數據量，基本上看起來是不可為。所以為了產生足夠的數據量，我們必須有足夠便宜、足夠高通量、足夠快速的平臺和工具。

說到通量最大，華大基因5年前就號稱全球最大的基因組中心，我們買了128臺進口測序儀。我們從中得到了巨大的科學發現，也獲得了巨大的產業突破。

但我們也遇到了瓶頸：因為最大，所以被高度關注，在技術上、儀器維修上、價格上受到各種圍追堵截。我們深刻體會到，沒有自主知識產權所導致的快速發展瓶頸。

4年前到今天，我們花費40億做了一件事，做真正自己的國產測序儀。這件事，我們在去年年底的時候做成了，大家可以看到，我們在做第一個人類基因組測序的時候花了30億美金，做第一個中國人基因組時花了100萬美金。測一個基因組還需1萬美金。

當我們發布第一臺自主測序儀時，價格降到了1000美金。但這還遠遠不是我們的終極目標和追求。我們希望價格可以更低，低到什么程度？幾百美金，甚至幾百人民幣。

正是因為我們有了自主的平臺，所以我們擁有了最大的數據。到目前為止，我們測定了1000萬份不同的樣本，產生出超過20PB的數據，美國前副總統戈爾在他一本叫《未來》的書中做了統計，認為華大基因產出了全世界50%以上的基因組數據。

我們對全球農業基因數據的貢獻也超過了70%。按照傳統的商業邏輯，我們好像應該把這些數據像寶貝一樣藏在角落里，自己去挖掘。但實際上，我們沒有這么做。因為只依靠我們自身的能力，是不可能解讀出人類的天書的。

所以我們做了一件事，把已經產生的數據、即將要產生的數據、人類未來所有的數據都放到一個共享的平臺，我們建了一個全球最大的基因共享平臺，叫做中國國家基因庫。

這個庫在今年9月22日將正式對外開放。我們建這個平臺的目的，就是為了匯聚全世界的科學家和全球所有聰明頭腦的力量，共同解讀人類基因組這本天書。

我們覺得，雖然道路還很曲折，但是想要真正能夠掌握自身的規則，掌握人類自身的生命密碼，100%的理解基因組里每一個字符的含義，這一天的到來是可以預估的。

到了那一天，我們也許就能實現人類的終極追求；到了那一天，也許我們就可以讓基因科技真正造福人類；到了那一天，也許我們有希望治愈所有的疾病；到了那一天，我們可以期待所有人都可以健康的活到120歲。

因為除了人類的基因之外，我們也掌握了所有基因的天書。

我們也有可能解決農業的問題，真正解決饑荒的問題。我們也能夠和自然和諧共處，建設未來城市。

所以我們在做的事情絕不僅僅是一群科學家對生命本源的熱愛，而且我們在做的可能也是全人類最大的公益事業。

人類從來沒有停止過對自身本源的探索，也從來沒有放棄過對生命的追求。

從古代帝王道士煉丹，到達芬奇的密碼，其實大家一直都是在這路上探索著。

我們一直在做的就是這樣一件事——探索生命本源的密碼，真正幫助人類擺脫生老病死的自然規律，最終把人類自己的命運掌握在手中！