乳腺癌會遺傳嗎？

約5％至10％的乳腺癌被認為是遺傳性的，由父母之間傳遞的異常基因引起。

基因是在染色體中發現的DNA（脫氧核糖核酸）的短片段。DNA含有構建蛋白質的說明。蛋白質控制組成你身體的所有細胞的結構和功能。

把你的基因想象成細胞生長和功能的指導手冊。DNA中的變化或錯誤就像印刷錯誤。他們可能會提供錯誤的說明，導致錯誤的細胞生長或功能。在任何一個人中，如果一個基因出現錯誤，同樣的錯誤將出現在所有含有相同基因的細胞中。這就像有一本指導手冊，其中所有副本都有相同的印刷錯誤。

有兩種類型的DNA變化：那些遺傳和隨時間發生的變化。繼承的DNA變化從父母傳遞給孩子。遺傳性DNA改變稱為生殖細胞系改變或突變。

由于自然老化過程或暴露于環境中的化學物質，在一生中發生的DNA改變稱為體細胞改變。

一些DNA變化是無害的，但其他變化可能導致疾病或其他健康問題。對健康有負面影響的DNA變化被稱為突變。

BRCA1和BRCA2基因突變

大多數遺傳性乳腺癌病例與兩個基因突變相關：BRCA1（BReast CAncer基因1）和BRCA2（BReast CAncer基因2）。

每個人都有BRCA1和BRCA2基因。BRCA基因的功能是修復細胞損傷并保持乳房，卵巢和其他細胞正常生長。但是，當這些基因含有代代相傳的突變時，這些基因就不能正常發揮功能，乳腺癌，卵巢癌和其他癌癥風險增加。BRCA1和BRCA2突變可能占所有乳腺癌的10％，或每10例中有1例。

有BRCA1或BRCA2基因突變并不意味著你會被診斷出患有乳腺癌。研究人員正在了解染色體片段中的其他突變（稱為SNPs（單核苷酸多態性））可能與BRCA1突變女性患乳腺癌的風險較高以及未繼承乳腺癌基因突變的女性相關。

被診斷患有乳腺癌并且具有BRCA1或BRCA2突變的女性經常具有乳腺癌，卵巢癌和其他癌癥的家族史。盡管如此，大多數患乳腺癌的人并沒有遺傳與乳腺癌相關的基因突變，并且沒有該疾病的家族史。

在下列情況下，您基本上更可能患有與乳腺癌相關的基因突變：

你的親人（祖母，母親，姐妹，阿姨）在你家中有50歲以前被診斷出乳腺癌的母親或父親一方。在家庭的同一邊或在一個人身上既有乳房癌又有卵巢癌。你有一個三重陰性乳腺癌親屬。除乳腺癌外，還有其他癌癥，如前列腺癌，黑色素瘤，胰腺癌，胃癌，子宮癌，甲狀腺癌，結腸癌和/或肉瘤。你家里的女性在兩個乳房都有癌癥。你是阿什肯納齊猶太人（東歐）遺產。你是非洲裔美國人，35歲或以下被診斷患有乳腺癌。你家有一個男人患了乳腺癌。你家有一種已知的異常乳腺癌基因。

如果一個家庭成員有與乳腺癌有關的基因突變，這并不意味著所有的家庭成員都會擁有它。

美國的普通女性在她一生中約有1/8或約12％的患乳腺癌的風險。誰擁有女性BRCA1突變或BRCA2突變（或兩者）可以有高達在其一生中被診斷出患有乳腺癌的80％的風險。與BRCA1或BRCA2突變相關的乳腺癌傾向于在年輕女性中發展，并且在兩種乳房中發生的頻率都高于沒有這些基因突變的女性中的癌癥。

BRCA1或BRCA2突變的女性患卵巢癌，結腸癌和胰腺癌以及黑色素瘤的風險也增加。

具有BRCA2突變的男性比男性患乳腺癌的風險更高 - 到80歲時約8％。這比平均水平高出80倍。

患有BRCA1突變的男性患前列腺癌的風險稍高。BRCA2突變的男性比沒有突變的男性患前列腺癌的可能性高7倍。其他癌癥風險，例如皮膚癌或消化道癌癥，在BRCA1或BRCA2突變的男性中也可能略高。

其他基因

其他基因的突變也與乳腺癌有關。這些基因突變不太常見，似乎并不像BRCA1和BRCA2突變那樣增加風險，這被認為是罕見的。盡管如此，由于這些基因突變更為罕見，所以尚未像BRCA突變那樣研究過。

ATM： ATM基因有助于修復受損的DNA。DNA攜帶細胞中的遺傳信息。繼承該基因的兩個突變拷貝導致疾病共濟失調 - 毛細血管擴張癥，這是一種影響大腦發育的罕見疾病。繼承一個突變的 ATM基因與某些家族的乳腺癌和胰腺癌發病率增加有關，因為突變阻止了細胞修復受損的DNA。BRIP1： BRIP1基因也用于修復DNA。繼承一個突變的 BRIP1基因與乳腺癌和卵巢癌的風險較高有關。CDH1： CDH1基因產生幫助細胞結合在一起形成組織的蛋白質。突變的CDH1基因在年齡較小時會增加患罕見類型胃癌的風險。終生風險高達83％。CDH1突變的女性患有侵襲性小葉乳腺癌的終身風險為39％至52％。CHEK2： CHEK2基因提供了制造阻止腫瘤生長的蛋白質的說明。一個CHEK2突變可以至少增加一倍患乳腺癌的風險，雙結腸癌的風險，并增加前列腺癌的風險。MRE11A：與 RAD50和 NBN基因一起， MRE11A基因形成MRN復合物，這有助于修復細胞中的DNA損傷。一個 MRE11A突變被鏈接到共濟失調-毛細血管擴張癥狀癥，一種罕見的疾病，影響大腦發育。該疾病還會削弱免疫系統并增加癌癥風險。MSH6： MSH6基因提供了制造幫助修復DNA損傷的蛋白質的說明。研究發現， MSH6基因突變與Lynch綜合征有關，卵巢癌的風險更高。Lynch綜合征增加了許多類型的癌癥，特別是結直腸癌，子宮內膜癌，卵巢癌，胃癌，小腸癌，肝癌，膽囊癌，上尿路癌和腦癌的風險。2018年，研究發現MSH6突變的女性患乳腺癌的風險是普通女性的兩倍。NBN：與 MRE11A和 RAD50基因一起， NBN基因形成MRN復合物，這有助于修復細胞中的DNA損傷。一個 NBN突變導致奈梅亨斷裂綜合征，導致在嬰兒期和幼兒期生長緩慢的情況。奈梅亨破損綜合癥患者短于平均水平; 幾種癌癥的風險較高，包括乳腺癌; 和許多其他健康問題。在MRN復合物中的三個基因中，研究人員認為 NBN突變與乳腺癌的聯系最為密切。PALB2： PALB2基因被稱為 BRCA2的伴侶和定位者。它提供了制造與BRCA2蛋白質一起修復受損DNA并阻止腫瘤生長的蛋白質的說明。2014年發表的研究發現 PALB2突變增加乳腺癌的風險比平均值高5至9倍，幾乎與BRCA1或 BRCA2突變一樣高。患有 PALB2突變的女性患乳腺癌的風險為33％至58％。相比之下，具有 BRCA1突變的女性在70歲以前患乳腺癌的風險為50％到70％。患有 BRCA2突變在70歲以前有40％至60％的患乳腺癌的風險。PMS2： PMS2基因提供了制造幫助修復DNA損傷的蛋白質的說明。研究發現 PMS2基因突變與Lynch綜合征有關，卵巢癌的風險更高。Lynch綜合征增加了許多類型癌癥的風險，特別是結直腸癌，子宮內膜癌，卵巢癌，胃癌，小腸癌，肝癌，膽囊癌，上尿路癌和腦癌。2018年，研究發現患有 PMS2突變的女性患乳腺癌的風險是普通女性的兩倍。PTEN： PTEN基因有助于調節細胞生長。一個 PTEN突變導致考登綜合征，一種罕見的疾病，其中的人有良性（非癌）的風險較高和癌變乳腺腫瘤，以及生長在消化道中，甲狀腺癌，子宮和卵巢。具有 PTEN突變的女性一生的乳腺癌風險高達85％。 2015年， SEC23B突變也與Cowden綜合征有關。該 SEC23B基因也有助于調節細胞生長。RAD50：與 MRE11A和 NBN基因一起， RAD50基因形成MRN復合物，這有助于修復細胞中的DNA損傷。一個 RAD50基因突變已鏈接到乳腺癌的一些家庭的風險更高，因為異常的基因從修復受損DNA阻止了細胞。RAD51C： RAD51C基因修復DNA損傷。遺傳了一個突變拷貝的人患乳腺癌和卵巢癌的風險較高。STK11： STK11基因有助于調節細胞生長。一個 STK11基因突變導致黑斑息肉綜合征，一種罕見的疾病，使人們傾向于發展一種類型的息肉，稱為錯構瘤性息肉，主要是在小腸內，而且在胃和結腸。患有Peutz Jegher綜合征的患者不僅患胃腸癌的風險更高，而且患乳腺癌，肺癌和卵巢腫瘤的風險也更高。人們也可能會在眼睛，鼻子和嘴巴周圍以及嘴里出現雀斑。TP53： TP53基因為機體提供制造阻止腫瘤生長的蛋白質的指導。繼承TP53突變會導致Li-Fraumeni綜合征，這是一種導致人們在年輕時發展出軟組織癌癥的疾病。患有這種罕見綜合征的人患乳腺癌和其他幾種癌癥的風險高于平均水平，這些癌癥包括白血病，腦腫瘤和肉瘤（骨骼或結締組織癌癥）。具有 TP53突變的女性的癌癥風險高達近100％。在男性中，達到73％。這種性別差異主要是由于女性患乳腺癌的風險較高。

繼承BRCA2，BRIP1，MRE11A，NBN，PALB2，RAD50或RAD51C基因的兩個異常拷貝引起Fanconi anema病，這種病可以抑制骨髓功能并導致極低水平的紅細胞，白細胞和血小板。Fanconi貧血患者還有其他幾種癌癥的風險較高，包括腎癌和腦癌。

基因測試

有基因測試可用來確定某人是否有BRCA1或BRCA2突變。遺傳咨詢師還可以單獨或作為包括BRCA1和BRCA2的更大基因組的一部分命令對ATM，CDH1，CHEK2，MRE11A，MSH6，NBN，PALB2，PMS2，PTEN，RAD50，RAD51C，SEC23B或TP53突變進行測試。

你可以采取的步驟

如果你知道你有一個與乳腺癌有關的異常基因，那么你可以采取一些生活方式選擇，以使風險保持在低水平：

保持健康的體重定期鍛煉限制酒精吃營養食物從不吸煙（戒煙如果你吸煙）

這些只是你可以采取的幾個步驟。查看本頁左側的鏈接以獲取更多選項。

隨著這些生活方式的選擇，對于因遺傳學異常而處于高風險的女性來說，還有其他降低風險的選擇。

激素治療藥物：兩種SERM（選擇性雌激素受體調節劑）和兩種芳香化酶抑制劑已被證明可降低高風險婦女發生激素受體陽性乳腺癌的風險。

已經顯示他莫昔芬可以降低高風險絕經后和絕經前婦女首次激素受體陽性乳腺癌的風險。某些藥物可能會干擾他莫昔芬的保護作用。訪問Tamoxifen頁面了解更多信息。已證明Evista（化學名稱：雷洛昔芬）可降低絕經后婦女首次激素受體陽性乳腺癌的風險。訪問Evista頁面了解更多信息。Aromasin（化學名：exemestane）是一種芳香化酶抑制劑，已被證實可降低高危絕經后婦女首次激素受體陽性乳腺癌的風險。Aromasin未經FDA批準用于此用途，但醫生可能認為它是替代他莫昔芬或Evista的良好替代品。在2013年，美國臨床腫瘤學會（ASCO）發布了關于使用激素治療藥物來降低高危女性乳腺癌風險的新指南。這些指南建議醫生與高風險絕經后婦女討論使用芳香素降低風險

如果您因乳腺癌基因異常而處于高風險狀態，您和您的醫生將針對您的獨特情況制定篩查計劃。當您年齡小于40歲時，您可能會開始篩查。除了針對平均風險女性推薦的篩查指南外，針對高風險女性的篩查計劃可能包括：

每月一次的乳房自我檢查由你的醫生每年進行一次乳房檢查每年從30歲或以下開始數字乳房X線照片每年從30歲或以下開始進行MRI掃描

患有乳腺癌基因異常的婦女每年需要接受兩次篩查，因為他們在每年篩查期間患癌癥的風險要高得多。例如，紐約州紐約紀念斯隆 - 凱特琳癌癥中心建議，每年有BRCA1或BRCA2基因異常的婦女每年進行數字乳房X光檢查和MRI掃描，間隔約6個月（例如，12月份的乳房X光檢查和6月份的MRI）。

乳房超聲波是另一個強大的工具，可以幫助檢測乳腺癌基因異常的女性乳腺癌。這個測試不能取代數字乳腺X線攝影和MRI掃描。

與您的醫生，放射科醫生和遺傳咨詢師討論如何開發專門的早期發現計劃，以解決乳腺癌風險，滿足您的個人需求，并讓您放心。

保護性手術：去除健康的乳房和卵巢 - 被稱為預防性手術（“預防性”意味著“保護性”） - 是一些非常積極，不可逆轉的降低風險的選擇，一些BRCA1或BRCA2基因異常的婦女會選擇。

預防性乳房手術可能能夠將女性患乳腺癌的風險降低多達97％。手術切除了幾乎所有的乳房組織，所以留下的乳房細胞很少會發展成癌癥。