如何評價華大基因無創DNA檢查正常但產婦孩子出生伴重要染色體缺陷？
上周剛從華大回來，在華大著名的國家基因庫里，看到這么一塊展板，NIFTY（非侵入式胎兒染色體異常）研發和臨床應用概況，當時還和陪同的華大相關市場總監了解了一下這塊業務線的情況。
今天看到這個新聞，我了解了一下這個事的細節，很遺憾，這位孩子染色體有缺陷的家長，對目前商業化的所謂產前無創DNA檢測（NIPT）并沒有完全的理解。當然華大作為上市公司和生信服務類龍頭企業，對這樣的問題應該表現出的公關態度也絕不應該如此而已。
其實華大對于所提供的NIPT檢測服務，是給出了明確的說明的，文檔可見：
http://www.bgidx.cn/index.php?ac=article&at=read&did=21首先需要特別明確，華大提供的NIPT“胎兒染色體非整倍體”檢測服務，僅僅針對胎兒21,18,13三條染色體的三體，也就是多出了一條。正常應該是是一對，也就是兩條。
比如這張圖，顯示的就是21號染色體三體，直接對應唐氏綜合癥，也就是發病率最高的染色體畸形。另外兩種染色體三體，也相對較常見。對這三種三體的檢測，NIPT可以做到不低于傳統侵入式染色體核型檢查的準確率。這也是國家大力推廣NIPT的主要原因，既降低侵入式的流產風險，又可以同等精確。
但一定要注意，染色體的異常遠遠不止這三種三體，而是由成千上萬種。這種NIPT法并不是針對其它大多數染色體異常而設計的。很不幸，這位患兒的13號染色體缺失，就屬于這個NIPT產品不能精確檢出的范圍之內。雖然基因檢測技術的發展很快，但目前NIPT只能取代一小部分的產前檢測。對于胎兒的各種潛在畸形，還要輔助多種檢測手段綜合判斷，比如超聲頸后NT值，aCGH芯片等。
另外更為重要的，作為對接孕期父母們的醫院和商業化公司，以及廣大媒體，對公眾的科學普及工作一定要加大力度，讓這樣因為對相關知識不了解所造成的悲劇不再發生。
